Каких врачей необходимо посещать при беременности и с какой регулярностью

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Анализ на С-реактивный белок (СРБ)

Что это такое. Анализ венозной крови, при котором в образце определяют концентрацию С-реактивного белка. Это исследование точнее указывает на воспаление, чем СОЭ, потому что С-реактивный белок появляется в крови исключительно при воспалении.

Как это работает. Печень вырабатывает С-реактивный белок в ответ на призыв иммунных клеток, которые столкнулись с какой-то проблемой — от бактериальной или вирусной инфекции до раковых клеток. При встрече с мертвыми или умирающими клетками белок связывается с ними и запускает еще один защитные механизм — активирует систему комплемента. Это означает, что в норме в крови СРБ или вообще нет, или очень мало. А если появляется — значит, где-то точно идет воспаление.

Зачем назначают. Хотя СРБ — более надежный маркер воспаления, чем СОЭ, сам факт его наличия в крови ничего не говорит о причинах воспаления, поэтому для диагностики он не подходит. Как правило, анализ назначают для уточнения диагноза или для контроля лечения: например, если у больного COVID-19 уровень СРБ больше 10 мг/л, то это, наряду с другими признаками, может говорить о среднетяжелом течении болезни.

«СРБ — показатель более точный, чем СОЭ, — говорит другой специалист клиники Москвы — он отражает степень выраженности именно бактериального воспаления. Если у пациента высокие лейкоциты и высокий СРБ, это достоверно говорит о том, что у него бактериальная инфекция, которую нужно лечить антибиотиками».

При пневмонии показатель СРБ будет отражать степень поражения легких. Норма — от 0 до 6. Если у человека обычная простуда, он будет в пределах 10-12. Но если СРБ, например, в пределах 100-300, речь, скорее всего, идет о серьезной пневмонии.

«Если у человека подтверждается пневмония на рентгене или КТ, по мере выздоровления СРБ будет падать, — объясняет другой врач. — При этом бывают клинические состояния, когда у человека, который недавно перенес коронавирусную болезнь, сохраняется остаточная температура в пределах 37,1-37,2°С. Если СРБ при этом нормальный, это говорит о том, что на самом деле пациент выздоровел. А если СРБ высокий — человека нужно долечивать».

Отклонения от нормы

ОАК

• в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
• при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
• увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
• при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

ОАМ

• обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
• наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

• увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
• возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
• увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

• при обнаружении антител классКоагулограмма
  а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
• обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
• отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

• Мазки при беременности
• УЗИ при беременности
• Общий анализ мочи при беременности
• Коагулограмма
• Установка пессария
• Глюкозотолерантный тест
• Гомоцистеин при беременности
• Анестезия в родах
• КТГ плода (кардиотокография)
• Кордоцентез
• Эпидуральная анестезия в родах

Как правильно подготовиться

Для множества анализов требуется венозная кровь. Получение биоматериала проводится натощак (после перекуса результаты могут быть неверными). Также на голодный желудок забирается капиллярная кровь (из пальца).

Мочу для исследования необходимо собрать в сухую чистую тару с завинчивающейся крышкой после совершения необходимых гигиенических процедур (обмыть наружные половые органы, во влагалище ввести тампон для исключения попадания вагинальных белей в мочу). Для исследования требуется средняя порция мочи (первая отправляется в унитаз).

Для сдачи мазков на микрофлору из половых путей особой подготовки не требуется. Накануне совершить необходимые гигиенические мероприятия, исключить половые контакты перед забором мазков.

Все анализы будущая мама сдает амбулаторно в женской консультации по месту жительства или в выбранном платном медицинском центре.

Кариотипирование (генетический анализ, по показаниям)

Входит ли пара в группу риска по генетическим заболеваниям? Ответ на этот вопрос дает кариотипирование – цитогенетический метод иссле дования крови обоих родителей. Анализ позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом и определить степень риска нежелательной патологии. Генетический риск до 5% считается низким. Риск от 6 до 20% — средним, более 20% — высоким. Если генетический риск высокий, это не означает, что ребенок родится с патологией. Просто в этом случае во время беременности обязательна пренатальная диагностика: 

• на сроке 8-11 недель применяется биопсия хориона – клеток будущей плаценты. С помощью анализа можно выявить подавляющее большинство нарушений: синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию и др.;
• начиная с 16 неделе беременности – амниоцентез (анализ околоплодных вод);
• после 17 недели можно проводить кордоцентез – забор крови плода из сосудов пуповины. Этот анализ позволяет диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, обменные нарушения, а также внутриутробное инфицирование плода. 

Группа риска:

• возраст матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет;
• кровнородственный брак;
• наличие у одного из родителей наследственного заболевания или порока развития;
• наличие наследственных заболеваний у родственников будущих родителей; 
• самопроизвольные выкидыши в предыдущих беременностях, угроза прерывания на ранних сроках, мертворождение;
• воздействие неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности.

Уточнить, какие анализы нужно сдать именно вам, можно у своего лечащего врача. Располагая информацией, какой анализ нужен, лучше не затягивать с диагностикой. Своевременная сдача анализов позволит выявить нежелательную проблему, грамотно подойти к планированию беременности и успешно родить здорового ребенка.

Анализы и лабораторные исследования

С самого зачатия и до родов для беременной необходима сдача анализов, многие из которых помогают выявить на ранних стадиях врожденные дефекты и патологии в развитии плода. Цели и сроки прохождения анализов разные:

• Анализ крови на самой ранней стадии беременности проводится с целью выявления рисков рождения ребенка с генетическими дефектами.
• Анализ крови после взятия на учет до 12-ой недели беременности. Это исследование направлено на обнаружение анемии, не соответствие группы крови у будущих родителей (резус-конфликта), сахарного диабета и скрытые инфекции.
• УЗИ на 12 неделе поможет установить точный срок для планируемых родов.
• Анализы первого триместра проводятся для того, чтобы на ранних сроках выявить риски развития синдрома Дауна.
• Раннее исследование систем на УЗИ на 13-17 неделе помогают выявить патологии и дефекты развития плода.
• Анализы второго триместра, проводимые на 16-20 неделе, ставят целью выявление синдрома Дауна и других отклонений в развитии головного мозга.
• УЗИ на 19-25 неделе необходимо для обширного исследования систем плода.
• Анализ крови на 24-28 неделе беременности способствует диагностике анемии и проверке антител на резус-фактор.
• УЗИ третьего триместра проводится для наблюдения за развитием и положением плода.
• После поставленного срока родов проводятся процедуры УЗИ и монитор плода каждые 2-3 дня для того, чтобы удостовериться в нормальном протекании беременности.

Что необходимо делать?

При самопроизвольном аборте из-за «детской» болезни следующие беременности вне опасности. Но чтобы не случилось беды, необходимо пройти обследование. При выявлении патологии развития необходимо сделать анализы на наличие антител к некоторым возбудителям инфекционных заболеваний, правда, время вспять повернуть не удастся, но можно уменьшить неблагоприятные проявления в отношении женского организма.

При хронических инфекциях тоже можно благополучно выносить и родить здорового ребенка, но для этого необходимо заблаговременно пройти обследование и весь период вынашивания находится под наблюдением врача-инфекциониста. Специалисты международной клиники Медика24 способны подправить нехорошую историю беременностей, запишитесь на консультацию по телефону +7 (495) 230-00-01

Как проявляются при беременности наиболее распространенные инфекции?

• Ветряная оспа без осложнений маме не опасна и к выкидышу не приводит, но треть новорожденных погибает, если беременная заболела за неделю-полторы до родов. Ветрянка вначале беременности у каждого двадцатого приводит к атрофии или уродующим конечности изменениям, недоразвитию мозговой коры. Если женщина контактировала с заразным больным, вводится иммуноглобулин.
• Вирусные гепатиты повышают риск недоношенности, аномалий развития не вызывают, но приводят к врожденному гепатиту.
• Грипп опасен самой женщине, поскольку снижение иммунной защиты способствует внедрению пневмококка и развитию тяжелой пневмонии со смертельным исходом. Вирус проходит через плаценту и может состояться выкидыш или преждевременные роды, но отклонений у ребенка не бывает. А вот прием амантадина беременной способен привести к аномалиям развития систем и органов. Профилактические прививки от гриппа и пневмококка помогают избежать тяжелой пневмонии.
• Краснуха у беременной течет не тяжелее, чем у остальных, но многократно возрастает частота выкидыша и гибели, если этого не случится, то заражение отзовется многочисленными дефектами. В третьем триместре возможен благополучный для ребенка исход. Все молодые женщины должны пройти вакцинацию до беременности.
• Корь перед родами угрожает врожденной инфекцией, в остальное время приводит к самопроизвольному аборту и недоношенности, но аномалии развития не характерны. Тем не менее, если женщина не переболела корью, ей необходима прививка на этапе планирования потомства.
• Цитомегаловирусная инфекция позволяет выносить ребенка, но при внутриутробном заражении возможна гибель или недоразвитие мозга. Бессимптомная инфекция беременной приводит к неврологической патологии с нарушениями зрения и слуха у каждого десятого новорожденного.
• Эпидемический паротит вызывает осложнения у женщины, вначале беременности может вызвать выкидыш, но аномалии развития не характерны.
• Хламидиоз способен привести к внутриутробному заражению, но клинические симптомы появятся уже при рождении в виде нетяжелого поражения слизистой глаз или пневмонии.
• Боррелиоз или болезнь Лайма повышает вероятность плодной гибели и выкидыша, но беременные переносят её без каких-либо особенностей.

7. Спермограмма

Статистика показывает, что 50% случаев причиной бесплодия являются мужские проблемы. Планируя отцовство, нужно обязательно посетить андролога или уролога. Определение качественных и количественных характеристик спермы помогает выявить проблему, которая мешает нормальному планированию беременности.

Нормальные показатели спермограммы:

• концентрация сперматозоидов – количество в 1 мл спермы должно превышать 20 млн;
• подвижность сперматозоидов. Категория А – сперматозоиды с быстрой подвижностью и категория В сперматозоиды с медленной подвижностью —  их должно быть не менее 25% каждого вида.  В норме сперматозоиды категории А+В составляют более 50% от общего числа. Категория С – сперматозоиды с непоступательными движениями – подвижность практически отсутствует. Категория D – неподвижные сперматозоиды. Количество сперматозоидов категории С+D не должно превышать 50%;
• морфология сперматозоидов. В норме более 30% должны иметь нормальное строение;
• объем эякулята должен быть 2 мл и более;
• степень агрегации и аглютинации сперматозоидов. Агглютинация сперматозоидов — это склеивание сперматозоидов между собой, которое препятствует их поступательному движению. В норме быть не должно.
• наличие лейкоцитов и эритроцитов. Лейкоциты имеются всегда 3 — 4 в поле зрения. Эритроцитов не должно быть.   

После сдачи анализов возможен один из следующих диагнозов:

• нормозооспермия – параметры в пределах нормы;
• олигозооспермия – снижение количества сперматозоидов;
• астенозооспермия – снижение подвижности сперматозоидов;
• тератозооспермия – увеличение измененных сперматозоидов;
• азоспермия – отсутствие сперматозоидов в эякуляте;
• аспермия – отсутствие эякулята;
• некрозооспермия – наличие погибших сперматозоидов.

Важно запомнить

• Тесты на воспаление — СОЭ, СРБ и прокальцитониновый тест — помогают определить, есть ли в организме скрытое воспаление
• Самый чувствительный анализ из этой тройки — прокальцитониновый тест — позволяет отличить вирусную инфекцию от бактериальной, но не позволяет выяснить, какие именно бактерии спровоцировали инфекцию. Как правило, его используют в больнице для контроля за состоянием тяжелых пациентов
• Менее чувствительные тесты — СОЭ и СРБ — позволяют понять, есть воспаление или нет. СРБ делает это точнее, чем СОЭ, но обходится дороже, поэтому его редко назначают «на всякий случай». Тем не менее, и СРБ и СОЭ часто назначают пациентам, которые выздоравливают дома
• Делать тесты на воспаление в рамках чек-апа бессмысленно: у здоровых людей они не дадут никакой интересной информации. А если и дадут, самостоятельно разобраться с результатами будет очень тяжело. Назначение тестов на воспаление лучше оставить врачу — он определит, какой именно тест нужен, поможет разобраться с результатами и назначит грамотное лечение.

Ведение пациенток с ГСД

В течение 1–2 недель после установки диагноза пациентке показано наблюдение акушерами-гинекологами, терапевтами, врачами общей ­практики.

Правила проведения перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ)

1. Тест проводится на фоне обычного питания. По крайней мере в течение трех дней до исследования в день должно поступать не менее 150 г ­углеводов.
2. Последний перед исследованием прием пищи должен содержать по крайней мере 30–50 г ­углеводов.
3. Тест проводят натощак (8–14 часов после приема ­пищи).
4. Пить воду перед проведением анализа не ­запрещается.
5. В ходе исследования нельзя ­курить.
6. Во время проведения теста пациентка должна ­сидеть.
7. По возможности накануне и во время исследования необходимо исключить прием препаратов, способных изменять уровень глюкозы в крови. К ним относятся поливитамины и препараты железа, в состав которых входят углеводы, а также кортикостероиды, бета-блокаторы, бета-­адреномиметики.
8. Не следует проводить ­ПГТТ:
   • при раннем токсикозе ­беременных;
   • при необходимости в строгом постельном ­режиме;
   • на фоне острого воспалительного ­заболевания;
   • при обострении хронического панкреатита или синдроме резецированного ­желудка.

Рекомендации для беременной с выявленным ГСД согласно Российскому национальному ­консенсусу:

1. Индивидуальная коррекция рациона в зависимости от массы тела и роста женщины. Рекомендуется полностью исключить легкоусвояемые углеводы и ограничить количество жиров. Пища должна распределяться равномерно на 4–6 приемов. В умеренных количествах могут быть использованы некалорийные ­подсластители.

   Для женщин с ИМТ>30 кг/м2 среднесуточный калораж должен быть снижен на 30–33 % (приблизительно 25 ккал/кг в день). Доказано, что такая мера позволяет уменьшить гипергликемию и уровень триглицеридов плазмы .

2. Аэробные физические нагрузки: ходьба не меньше 150 минут в неделю, ­плавание.
3. Самоконтроль основных ­показателей:
   • уровень глюкозы в капиллярной крови натощак, перед едой и через 1 час после ­еды;
   • уровень кетоновых тел в моче утром натощак (перед сном или в ночное время рекомендуется дополнительно принимать углеводы в количестве около 15 г при кетонурии или ­кетонемии);
   • артериальное ­давление;
   • шевеления ­плода;
   • масса ­тела.

   Кроме того, пациентке рекомендуется вести дневник самоконтроля и пищевой ­дневник.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Почему иммунитет беременной не защищает?

Иммунитет в этот период ослаблен, так природа сохраняет не совсем тождественное по генетическому набору будущее потомство. Сильный иммунитет не дал бы прикрепиться плодному яйцу. Некоторым вирусам для размножения идеально подходят ткани эмбриона, где все процессы очень активны и стремительны. При проникновении в беременную матку они способны вызвать поражения, чаще всего в начальный период завершающиеся выкидышем, а позже остановкой развития или врожденными дефектами.

Не только тропизм возбудителя к тканям может привести к повреждениям, но и выделение токсичных продуктов и распад клеток матери, очень важно в какой период закладки органов началась болезнь. Не всегда на УЗИ удается выявить патологию, в части случаев необходимы уточняющие анализы, которые позволят прицельный поиск. 

Анализы по триместрам

Перечень требующихся анализов при беременности утвержден Минздравом РФ (приказ №572 от 1.11.12). В каждом триместре необходимо сдавать определенный ряд анализов.

Первый триместр

Период, продолжающийся с момента зачатия до полных 14 недель, называется первым триместром. Непременные лабораторные исследования:

• клинические анализы крови и мочи (обозначаются ОАК, ОАМ);
• группа крови и резус-фактор (при установлении отрицательного резус-фактора у будущей матери аналогичному исследованию подвергается будущий отец);
• биохимия крови (холестерин, общий белок, сахар, мочевина с креатинином, ферменты печени, липиды, билирубин общий и связанный);
• кровь на свертываемость (коагулограмма) — включает тромбоциты, их агрегацию, фибриноген, скорость свертываемости и кровотечения, ПТИ, АЧТВ;
• кровь на сифилис;
• копрограмма;
• исследование на вирусные гепатиты и ВИЧ;
• мазки (влагалище, шеечный канал, уретра);
• онкоцитологический мазок (из шеечного канала, с поверхности шейки матки);
• ПЦР (по показаниям) для выявления ИППП (хламидии, микоплазмы и прочие.);
• двойной тест (называется первым перинатальным скринингом) — венозная кровь для выявления концентрации протеина А, бета-ХГЧ (позволяет исключить тяжелые хромосомные патологии);
• исследование на ТОРЧ-инфекции (вирус краснухи, цитомегаловирусная, токсоплазменная, герпетическая инфекции).

Второй триместр

Период беременности, который продолжается с 14 до 27 неделю и включает сдачу следующих анализов:

• ОАМ (следует сдавать перед каждой явкой);
• ОАК (сдается заранее, необходим к 30 неделям перед декретным отпуском);
• коагулограмма (при необходимости);
• тройной тест (обозначается как второй пренатальный скрининг) определяет содержание бета-ХГ, альфафетопротеина и эстриола, выполняется в 16 — 18 недель, исключает грубые внутриутробные аномалии и хромосомные болезни;
• тест на переносимость глюкозы (исключить сахарный диабет беременных).

Третий триместр

Длится с начала 28 недели до родоразрешения (38 — 40 недель) и считается самым важным периодом беременности. Требует прохождения следующих лабораторных исследований:

• ОАМ (накануне посещения гинеколога);
• ОАК (30, 36 недель);
• влагалищные мазки (в 30 и 36 недель);
• исследования на сифилис, ВИЧ, гепатиты;
• биохимический анализ крови;
• коагулограмма;
• повторное исследование группы и резус-фактора (во избежание ошибки).