Выписка из роддома: шаг за шагом

Ведение новорожденного после сепарации от матери

Полностью или почти доношенные новорожденные в удовлетворительном состоянии могут быть переведены в специальные зоны, физически отделенные от новорожденных, у которых не было риска заражения COVID-19 от матери. Как можно раньше после рождения ребенка необходимо помыть, чтобы удалить вирусы, потенциально находящиеся на поверхности кожи. Персонал клиники должен использовать СИЗ, обеспечивающие защиту от капельной и контактной передачи, до того, как по результатам ПЦР будет установлен отрицательный статус инфицирования новорожденного.

Новорожденных, которым требуется интенсивная терапия, лучше всего поместить в одноместную палату с возможностью создания отрицательного давления или другими системами фильтрации воздуха. Если это невозможно или требуется когортное наблюдение за новорожденными, подверженными риску инфицирования, то они должны быть размещены на расстоянии как минимум двух метров друг от друга и/или в инкубаторах с контролем температуры воздуха. Новорожденные, состояние которых требует CPAP-терапии или любой другой формы искусственной вентиляции легких, должны быть размещены в палатах с отрицательным давлением; при уходе за ними необходимо использование СИЗ против воздушного, капельного и контактного путей передачи.

Что это такое

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Опасна ли желтуха новорожденных?

Желтушка новорожденных распространена среди здоровых новорожденных, и в большинстве случаев является физиологической. У взрослых и небольшой части новорожденных желтуха является патологической, то есть означает наличие расстройства,  ее вызывающего. Некоторые из наиболее распространенных причин желтухи новорожденных включают:

Физиологические:

• Физиологическая гипербилирубинемия.
• Желтуха грудного вскармливания.
• Желтуха грудного молока.

Патологические:

• Гипербилирубинемия вследствие гемолитической болезни.
• Дисфункция печени (например, вызванная парентеральным питанием, вызывающим холестаз, неонатальным сепсисом, неонатальным гепатитом).

Физиологическая гипербилирубинемия встречается практически у всех новорожденных. Более короткая продолжительность жизни эритроцитов у новорожденных увеличивает выработку билирубина,  а низкий уровень бактериальной микрофлоры в кишечнике (которая превращает билирубин в нерастворимую форму),

в сочетании с повышенным гидролизом конъюгированного билирубина усиливают энтерогепатическое кровообращение, в результате чего печень не сможет справиться с избытком поступающего билирубина. В результате уровень билирубина может возрасти до 308 мкмоль / л к 3-4 дням жизни (к 7-му дню у младенцев-азиатов), а затем снизиться.

Желтуха при грудном вскармливании развивается у одной шестой грудных детей в течение первой недели жизни. Грудное вскармливание увеличивает циркуляцию билирубина из кишечника в печень у некоторых детей, которые потребляют недостаточно молока и у которых обезвоживание и недостаточность калорийности питания.

Желтуха от грудного молока отличается от желтухи при кормлении грудью. Она развивается после первых 5-7 дней жизни и достигает пика примерно через 2 недели. Считается, что она вызывается повышенной концентрацией бета-глюкуронидазы в материнском грудном молоке, что вызывает увеличение превращения нерастворимого билирубина обратно в растворимую (неконъюгированную) форму и его обратное всасывание в толстом кишечнике.

Остались вопросы?
Получите онлайн-консультацию у ведущих педиатров Санкт-Петербурга!
На ваши вопросы ответит профессиональный и опытный детский врач.
Медицинская помощь для ребенка не выходя из дома в удобное время.

Консультация по Skype длится 45 минут.

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

1. Общий клинический анализ;
2. Установление группы крови и резус – фактора;
3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме, используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

1. фенилкетонурия;
2. муковисцидоз;
3. гипотиреоз;
4. галактоземия;
5. адреногенитальный синдром;
6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч. Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет

Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%

Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики. Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям. Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Анализ на генетические заболевания новорожденному

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

• фенилкетонурия
• врожденный гипотиреоз
• адреногенитальный синдром
• галактоземия
• муковисцидоз

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.

Родители в ответе за здоровье малыша

Памятка молодым родителям

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

• Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» показатели анализов ребенка. Только опытный специалист может грамотно прочитать итоги анализов
• Перед сдачей анализов проконсультируйтесь с врачом как необходимо подготовиться к этой процедуре и правильно собрать биоматериал
• До лабораторного исследования не следует принимать антибиотики и другие сильнодействующие медикаменты. Если ваш ребенок еще не закончил медикаментозный курс, предупредите об этом доктора
• Накануне проведения анализов не рекомендуется проходить УЗИ, рентген и физиотерапевтические процедуры
• Для сбора кала, мочи и другого биоматериала желательно использовать специальные стерильные контейнеры

Здоровый малыш

• Проведение планового тестирования крови, мочи, кала в первый год жизни малыша — это не пустая формальность, а обязательный контроль за здоровьем малыша
• Необходимые лабораторные исследования позволят вовремя определить сбой в здоровье ребенка и принять нужные меры
• Малыш до года еще не способен выразить свои жалобы и волнения, поэтому своевременное лабораторное тестирование крови, мочи, кала и других биологических жидкостей поможет сохранить здоровье вашему ребенку

Работа с новорожденными в родильном зале

Врачи-неонатологи должны присутствовать в родильном зале в том же порядке, в каком это обычно принято в данном учреждении; однако наличие у матери COVID-19 само по себе не является показанием для этого. Необходимо учитывать это для рационального использования СИЗ. Конкретные больницы и врачи могут пересмотреть традиционную практику обязательного присутствия неонатологов в родильном зале при родах низкой степени риска, например, во время планового кесарева сечения, выполняемого в срок. Вместо этого целесообразно позволить неонатологам находиться «в режиме ожидания», чтобы сохранить СИЗ. Если неонатологам необходимо стабилизировать состояние новорожденного, должны быть использованы все необходимые СИЗ, предохраняющие от передачи вируса воздушным, капельным и контактным путями, т. к. существует высокая вероятность образования инфицированного аэрозоля от матери или ребенка в результате интубации, проведения санации дыхательных путей или искусственной вентиляции легких с положительным давлением. Показания к уходу за новорожденными не должны меняться из-за наличия у матери COVID-19, хотя в некоторых больницах может быть изменено физическое местоположение оказания помощи, чтобы разделить мать и ребенка и не создавать дополнительного риска заражения последнего.

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

• Будущие мамы от 35 лет и старше

• Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания

• Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением

• Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе

• Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития

• Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности

• Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Распечатать

(19 оценок, среднее 3.84 из 5)

Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний

Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.

Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.

Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром;
• врожденных гипотиреоз.

Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.

Генетический скрининг в роддоме у новорожденного

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

• фенилкетонурии;
• муковисцидоза;
• галактоземии;
• адреногенитального синдрома;
• врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

Как понять, что у ребенка нарушение слуха

В России с 2008 года врачи проверяют слух всем детям в роддоме на 2–3-й день жизни. Это аудиологический скрининг, который, согласно письму Минздравсоцразвития № 2383-РХ от 1 апреля 2008 года, проводится методом регистрации вызванной отоакустической эмиссии (ОАЭ). Если во время проверки выявляют проблемы, врач назначает ребенку дополнительные обследования.

Положительный результат скрининга

Благодаря аудиологическому скринингу снижается вероятность «упустить» врожденные нарушения слуха и глухоту. Однако скрининг – не окончательный диагноз, а только один из тестов. Если по какой-либо причине ОАЭ в роддоме малыш не прошел, это повод назначить расширенное исследование. Чаще всего – это объективная диагностика КСВП (чуть ниже мы расскажем об этом).

Но в любом случае родители должны замечать тревожные признаки, которые могут говорить о проблемах со слухом у малыша, и обращаться к врачу. В первую очередь это касается детей, имеющих факторы риска по тугоухости:

• Недоношенные и переношенные дети.
• Низкая масса тела при рождении.
• Внутричерепные родовые травмы.
• Асфиксия, гипоксические поражения ЦНС.
• Выраженный токсикоз у матери во время беременности.
• Введение новорожденному или младенцу ототоксических (негативно влияющих на состояние слухового аппарата) лекарств.
• Наследственный фактор (тугоухость у кровных родственников).

Проблемы со слухом у ребенка можно заметить уже в первые дни жизни. В норме новорожденные (дети до 28 дней) реагируют на звук: поворачивают голову на голос, просыпаются из-за громких звуков, вздрагивают в ответ на хлопок в ладоши или другой резкий звук. Если реакции нет, нужно поговорить с врачом.

В возрасте 2–3 месяцев младенцы узнают голос родителей и реагируют на него. Также они прислушиваются к другим звукам: погремушкам, музыкальным игрушкам, собачьему лаю и так далее.

В возрасте 3–4 месяцев о проблемах со слухом может сказать отсутствие гуления, а в возрасте 5–6 месяцев – отсутствие лепета. Здесь уже проявляется влияние тугоухости на психоэмоциональное и речевое развитие: оно задерживается.

К концу первого года жизни ребенок понимает простые слова, например «мама», «папа», «ням-ням», «пить», «да», «нет». Если этого нет, родители должны задуматься о том, чтобы пройти проверку слуха у малыша.

Анализ на гормоны новорожденному

• Всем новорожденным проводится обязательный анализ крови на наличие тяжелого врожденного заболевания — гипотиреоз
• Такое тестирование проводится с целью ранней диагностики заболевания. Обнаружение в крови малыша тиреотропного гормона в количествах выше нормы дает повод диагностировать серьезное заболевание — гипотиреоз
• При этом заболевании снижена функция щитовидной железы, что приводит к недостаточному развитию головного мозга и задержке психического развития малыша
• В рамках национального проекта «Здоровье» теперь в Российской Федерации проводится тестирование крови новорожденных детей еще на заболевание — адреногенитальный синдром
• Болезнь вызвана врожденной дисфункцией коры надпочечников и приводит к тяжелым последствиям, если вовремя не диагностировать заболевание

Анализы на возможность генетической патологии очень важны

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Что делают через 2 часа после родов?

Через 2 часа врач-неонатолог проводит полный осмотр новорожденного ребенка. Результаты осмотра он обязательно должен обсудить с мамой. Затем, перед переводом в палату совместного пребывания, ребенка взвешивают, измеряют длину тела и окружность головы, накладывают одноразовый зажим на остаток пуповины, надевают бирочки на ручки с именем матери и датой родов (такие же дают маме), весом и полом ребенка и одевают в домашнюю одежду (распашонка, ползунки, шапочка, носочки)

По той же причине, по которой так важно, чтобы малыш был с мамой в контакте кожа к коже в течение 2-х часов, ребенка необходимо одеть в домашнюю одежду. Ведь на ней находятся именно те микроорганизмы, с которыми малыш будет жить, когда вернется домой

Они – залог его здоровья. Поэтому новую, купленную в магазине одежду перед поездкой в роддом нужно постирать и дать ей возможность полежать в доме, чтобы она обсеменилась домашней микрофлорой.

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя

Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь

• Прибавка в весе у новорожденных по месяцам
• Когда у новорожденного меняется цвет глаз?
• Гемангиома у новорожденных

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

1. УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON

Аудиологический скрининг

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

Просмотров:5962.

Расширенный неонатальный скрининг

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.