Smas-лифтинг

Общие сведения

Одной из разновидностей инфаркта головного мозга (ишемического инсульта) является лакунарный инфаркт, который представляет собой небольшое по величине (до 15 мм в диаметре) повреждение мозга, возникающее при нарушении локального кровообращения и газового обмена. Причины возникновения такой ситуации разнообразны и не до конца изучены, но чаще всего это — закупорка питающих сосудов в результате изменения их стенок (атеросклероз, воспаление), попадание эмболов (тромбы, капельки жира, колонии бактерий и др). Большинство из них обнаруживаются в перивентрикулярной области, базальных ганглиях, таламусе — центральных, глубоко расположенных структурах головного мозга. На долю лакунарных инфарктов приходится 20-30% всех инсультов.

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА

Различают три формы заболевания:

• врожденную;
• раннюю детскую;
• позднюю детскую.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана — наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Лечение и профилактика ТИА

Лечение начинается сразу после того, как прошли клинические симптомы. Терапия направлена на лечение первопричины и устранение риска рецидива.

Для лечения используют такие группы препаратов:

• Антиагреганты и антикоагулянты. Назначают в том случае, если причина ТИА была в образовании тромба.
• Ноотропы и нейропротекторы. Назначают практически всем, эти лекарства улучшают мозговое кровообращение и питание нейронов, помогают мозгу лучше функционировать в условиях кислородной недостаточности.
• Антиоксиданты – предотвращают дальнейшие повреждения нервной ткани.
• Препараты, снижающие давление – используются в том случае, если причиной ТИА стала артериальная гипертензия.

Лечение зависит от причины и подбирается индивидуально для каждого пациента. Единой схемы терапии не существует. Основа успешного излечения – это персонализированный подход.

Профилактика повторных атак – это изменение образа жизни и своевременная коррекция имеющихся хронических заболеваний. Профилактика включает в себя такие рекомендации:

• Здоровое питание – уменьшение в пищевом рационе животных жиров и быстрых углеводов, больше клетчатки и сложных углеводов.
• Нормализация веса.
• Достаточная физическая нагрузка.
• Отказ от вредных привычек.

Рекомендуется выполнять профилактические осмотры у врача-невролога, .

Если Вы (или Ваши близкие) перенесли ишемическую атаку, нужно быть особенно внимательным к себе, так как высок риск развития инсульта. Нарушение мозгового кровообращения – это сигнал о помощи от организма. Разумное решение – обратиться к квалифицированному неврологу, найти и устранить причину.

• Геморрагический инсульт
• Головная боль напряжения

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Огромные двери закрываются, я слышу крик дочери, а мне к ней нельзя

За эти 11 лет жизни с ребенком со СМА у меня было два диагноза, которые пришлось переживать с нуля. Первый раз – когда поставили спинально-мышечную атрофию. После того, как проходит время и ты осваиваешься с диагнозом, понимаешь, как жить с ним, какие риски – становится сильно проще, и диагноз уже не так важен, он знаком и понятен, и ты просто плывешь в своей жизненной ситуации. Второй раз – после того, как Алина попала на ИВЛ. Это был новый этап – когда ты практически заново должен освоить совершенно новую для тебя реальность. Так происходит всегда, когда случается какое-то очередное ухудшение, изменение статуса ребенка, – это может быть переход на ИВЛ, пропадание глотательного рефлекса или еще что-то.

В 2013 году я познакомилась с паллиативной службой Марфо-Мариинской обители и фондом «Детский паллиатив». Дочка была очень общительной, а общения дома явно не хватало. Я позвонила, чтобы пригласить дочке психолога или логопеда – просто для того, чтобы разнообразить ее жизнь. Но вышло, что помогли не только с этим.

Тогда в Марфо-Мариинской обители как раз организовывалась служба помощи больным с боковым амиотрофическим склерозом для взрослых, к нам приехали Василий Штабницкий и Анна Сонькина, они нам порекомендовали аппарат неинвазивной вентиляции легких, который потом купили на пожертвования.

На самом деле и аппарат вентиляции, и аспиратор, и откашливатель – все это нужно было с самого начала, как поставили диагноз. У дочки были проблемы с отхождением мокроты, я ходила к докторам, говорила, что наверняка есть аппарат, позволяющий убирать мокроту.

– Что вы хотите, такого еще не изобрели! – сказала мне окружной пульмонолог. И это в Москве, в 2009 или 10 году.

О том, что изобрели, мы узнали, когда оказались в больнице в дочкины 2,5 года. У Алины был ротавирус, в Тушинской больнице дочку забрали в реанимацию, просто потому, что там находился аппарат для санации.

Так первый раз я столкнулась с реанимацией. Это было, как описывалось в статьях – у меня забирают ребенка, просто чтобы отсосать мокроту, я знаю, что ей ничего не угрожает. Но – огромные двери закрываются, я слышу крик ребенка, а мне к ней нельзя…

Это было страшно, огромная железная дверь, над которой мерцает красная надпись – и чувство отчаяния, даже когда ты знаешь, что там, за дверью, ничего не угрожает.

Потом была первая пневмония. И еще одна. После больниц мы вернулись домой, я купила аспиратор – он тогда стоил 30 тысяч, это были для меня безумные деньги, плюс продавали его только юрлицам, но я уговорила. И он нам очень помог, без него, думаю, мы бы не продержались.

И уж тем более нам помог неинвазивный аппарат вентиляции легких. А вот откашливатель тогда приобрести не успели: они в России еще даже не были зарегистрированы.

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Как классифицируют инсульты?

Классификация основана на клинических проявлениях и их длительности. выделяют следующие периоды развития инсульта:

• острейший — это первые 3 суток. Если симптомы регрессируют через 24 часа, то выставляется диагноз транзиторной ишемической атаки (ТИА). В острейшем периоде ведущее значение отводится первым трем часам после проявления мозговой катастрофы – так называемое терапевтическое окно (именно в этом промежутке времени возможно активно и кардинально повлиять на течение инсульта путем проведения тромболитической терапии);
• острый – до 28 дней. Если неврологический дефицит регрессирует до 21 дня, то это состояние расценивается как малый инсульт;
• ранний восстановительный – до полугода;
• поздний восстановительный — до 2 лет;
• период остаточных проявлений – более 2 лет.

В зависимости от механизмов возникновения и течения болезни различают следующие виды инсульта

• Атеротромботический инсульт, который возникает в 34% случаев и, как правило, развивается на фоне атеросклероза. При этом симптомы болезни усиливаются на протяжении нескольких часов или даже суток.
• Кардиоэмболический инсульт возникает в 22% случаев при полной или частичной закупорке тромбом артерии мозга.
• Лакунарный инсульт – причиной обычно является поражение небольших артерий, нередко на фоне повышения артериального давления. Частота возникновения этого типа болезни составляет 20%.
• Гемодинамический инсульт является следствием снижения артериального давления или падения минутного объёма сердца. Этот тип болезни возникает в 15% случаев.
• В 9% случаев возникает так называемый реологический инсульт, который обусловлен выраженными нарушениями текучести крови, а также нарушениями процесса растворения тромбов и системы остановки кровотечения.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Место расположения инсульта

Диагностика ишемического инсульта только в последние десятилетия стала проводиться методом нейровизуализации, но неврологи научились определять место поражения несколько веков назад. Кровоснабжение мозга устроено так, что каждый сосуд кровоснабжает определенный участок, и по выпадению функций можно определить, какой именно сосуд и отдел мозга пострадал.

При закупорке сосуда происходит размягчение участка мозговой ткани. Это состояние называется инфарктом мозга. Определение места поражения по симптомам – это топическая диагностика, основа неврологии.

При инсульте бывает общемозговая симптоматика и очаговая. Общемозговая – ответ организма на гибель нейронов. Это головная боль, потеря сознания, оглушенность или сонливость, тошнота или рвота, боль при движении глазных яблок. При некоторых инсультах могут быть генерализованные (распространяющиеся на все тело) судороги. Расстраивается также вегетатика – бывает чувство жара, сердцебиение, сухость во рту, потливость.

Очаговые симптомы – этот конкретные нарушения функций: параличи, парезы (слабость), слепота, нарушения мышечного тонуса, недержание мочи и другие.

Симптомы при повреждении разных сосудов:

• средняя мозговая артерия (на нее приходится 80% всех инсультов) – паралич руки и ноги на стороне, противоположной закупорке, выпадение полей зрения, невозможность говорить, совершать целенаправленные движения;
• передняя мозговая артерия – паралич ноги на стороне, противоположной закупорке, непроизвольный хватательный рефлекс, спастика или резкое повышение мышечного тонуса, потеря равновесия, из-за которой человек не может ходить, устойчивое повторение какого-либо действия (фразы, эмоции, деятельности), недержание мочи;
• задняя мозговая артерия –может развиться частичная слепота совместно с потерей памяти или поражением глазодвигательного нерва в сочетании с параличом одной половины туловища и нарушением координации движений.
• внутренняя сонная артерия – паралич в руке или ноге, иногда в обеих конечностях на одной стороне, слепота на один глаз на противоположной стороне, невозможность говорить;
• позвоночные артерии – шаткость при ходьбе, паралич или слабость на одной половине тела, нарушение содружественных движений глаз, непроизвольное подергивание глазных яблок, невозможность управлять лицевой мускулатурой, затруднение глотания, потеря слуха, иногда кома.

Выделяют еще лакунарный инфаркт мозга или размягчение небольшого участка мозга до 2 см, который проявляется слабостью в руке, ноге, лицевых мышцах.

Наши врачи

Новикова Лариса Вагановна
Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 39 лет
Записаться на прием

Панков Александр Ростиславович
Врач-невролог
Стаж 40 лет
Записаться на прием

Диагностика

МРТ головного мозга

Стоимость: 14 000 руб.

Подробнее

Диагностика, как правило, начинается с осмотра врачом-неврологом, оценкой клинических симптомов и анализа истории развития заболевания. Применяются, конечно, и лабораторные, и инструментальные методы диагностики. Главный упор делается на выявлении патологии сосудов и участков размягчения мозга. С момента закупорки в тканях начинается биологическая реакция, которая называется «ишемический каскад». Развитие его сопровождается формированием ядра инфаркта, апоптозом клеток мозга и вторичным диффузным отеком мозга. Используются в сосудистом режиме, , сосудов, ангиография, сцинтиграфия или изучение мозга после введение радиоизотопов, позитронно-эмиссионная томография или исследование с помощью радионуклидов.

Лечение ишемического инсульта

Лечение любого инсульта – дело сложное, которое не всегда заканчивается успешно. Врачи стремятся уменьшить зону размягчения с помощью лекарств. В момент сосудистой катастрофы нужно поддерживать жизненно важные функции – работу сердца, дыхание, обменные процессы. Требуется массивная инфузионная терапия, использование аппарата искусственного дыхания. Все это делается в стационаре, иногда в отделении реанимации. Часто удается растворить тромб лекарствами. Однако событие уже случилось, и не все удается вернуть на прежний уровень.

С момента стабилизации состояния требуется восстановительное лечение, направленное на возобновление утраченных функций. В последние годы доказано, что головной мозг имеет нейропластичность – нервные клетки умеют «переобучаться», менять специализацию. При гибели клеток, управлявших движениями, их функцию берут на себя «соседи», ранее занимавшиеся чем-то другим, или неактивные. Для этого применяются методики лечебной физкультуры.

• Головокружение
• Геморрагический инсульт

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

• нейрометаболиты — лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
• средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам — галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
• медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл — коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
• витамины В — Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
• анаболики — Ретаболил, Неробол;
• лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами — Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
• медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение — никотиновая кислота, скополамин.

К сожалению, методов полного излечения такой патологии не существует, однако можно приостановить ее развитие и улучшить состояние организма.

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Выводы исследования:

Данные, полученные в результате этого исследования показывают значительное улучшение двигательной функции у взрослых пациентов со СМА после начала терапии через 6,10 и 14 мес. После начала терапии. Наибольшее улучшение моторной функции коррелирует с меньшей тяжестью состояния пациента до начала терапии.

В целом, пропорция пациетов со значимым улучшением по шкале HMFSE в группе взрослых пациентов со СМА 3 типа, чем в группе СМА2, но не было установлено никакой корреляции между возрастом пациента и уровнем улучшения моторной функции (т.е. не зависит от времени, прошедшего с момента начала заболевания). А также данные указывают, что более высокий результат показывают пациенты с более чем 35 баллами по HMFSE до начала терапии.

Данные естественного течения заболевания свидетельствуют о том, что взрослые со СМА в среднем  ежегодно теряют 0,5-1 балл HMFSE. Конечно, с учетом индивидуальных особенностей пациентов, фазы клинических ухудшений сменяются периодами стабилизации, поэтому эта оценка потери функции – усредненная. Тем не менее, учитывая эти факты, результаты полученные в данном исследовании, подтверждают значительный эффект от терапии нусинерсен у взрослых пациентов.

В части безопасности, не было выявлено никаких не описанных ранее осложнений. Примерно у пятой части пациентов возникали боль в спине и пост-пункционные головные боли, это количество совпадает с общим процентом осложнений при проведении люмбальной пункции (8-25%) в целом.

В исследовании не оценивалось влияние терапии на функцию глотания и дыхания, это потребует дополнительных исследований в будущем. Также дополнительных исследований потребует получение данных наблюдения за долгосрочной эффективностью применением нусинерсен, а также индивидуальых схем применения нусинерсен с учетом режима дозирования и перерывов в лечении.

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.