Перинатальный скрининг

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

• амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
• кордоцентез — анализ пуповинной крови;
• консультация генетика;
• дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ! Информация сайта предоставлена в ознакомительных целях, и не может использоваться для постановки диагноза, и принятия решения о лечении.

• двойной тест;
• тройной тест.

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

PAPP-A тест

Тест PAPP-A проводится вместе с оценкой свободной бета-субъединицы ХГЧ между 11 и 14 неделями беременности. Этот неинвазивный пренатальный тест позволяет с уверенностью определить генетические дефекты ребенка. В тесте берется кровь из вены беременной. Кровь проверяется на уровень белка PAPP-A и уровень свободных бета-единиц ХГЧ.

При тестировании методом PAPP-A также проводится ультразвуковое исследование плода, чтобы точно определить его возраст и измерить так называемую затылочную полупрозрачность. Риск пороков развития плода рассчитывается с помощью компьютерной программы с учетом возраста матери. 

Результат теста PAPP-A можно получить через несколько дней. Если он положительный, значит, необходимы дальнейшие исследования. Данные показывают, что только 1 из 50 женщин с положительным результатом PAPP-A действительно рожает ребенка с генетическим дефектом, например, с синдром Дауна. 

Отрицательный результат означает, что риск возникновения дефекта очень низок, но 100% уверенности в том, что ребенок родится здоровым, нет.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
• β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

Неделя беременности	Норма PAPP-A (мЕд/мл)	Норма β-ХГЧ (нг/мл)
8-9	0,17 – 1,54	23,6 – 193,1
9-10	0,32 – 2,42	25,8 – 181,6
10-11	0,46 – 3,73	17,4 – 130,4
11-12	0,79 – 4,76	13,4 – 128,5
12-13	1.03 – 6,01	14,2 – 114,7

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

Цитологическое исследование мазков по Папаниколау

В лабораторной практике проводят несколько видов цитологии. Традиционное исследование выполняется с помощью мазков, зафиксированных на предметном стекле. Биоматериал готовят вручную, что увеличивает риск медицинской ошибки и получения недостоверных результатов. Для жидкостной цитологии мазок помещают в обогащенный полезными бактериями раствор. После доставки в лабораторию цитобиолог проводит исследование по такому алгоритму:

• 1 этап – центрифугирование. Специальный аппарат очищает образец от крови и слизи. После очистки в образце остается слой клеток;
• 2 этап – подготовка к исследованию. Автоматически формируют однослойный образец, в котором все клетки располагаются по порядку. Это позволяет тщательно просматривать структуру клеток;
• 3 этап – окраска мазка по Папаниколау. Однослойный образец окрашивают с помощью химических реагентов. В зависимости от структуры клеток они окрашиваются по-разному. Например, раковые клетки практически не впитывают вещества, поэтому не меняют цвет. Также специальный раствор проявляет клеточное строение для оценки под микроскопом;
• 4 этап – исследование под микроскопом. Врач-цитолог анализирует строение клеток методом микроскопии. Полученные результаты специалист отражает в протоколе исследования.

Центрифугирование

Окраска мазка

Микроскопия

Главное преимущество жидкостной цитологии – длительное хранение образца. При необходимости повторного исследования пациентке не нужно сдавать новый биоматериал. В ряде случаев повторная диагностика очень важна для своевременной постановки диагноза. А очередное взятие мазка по Папаниколау можно проводить только через 3 месяца.

Почему PAPP-A понижен: причины

 Низкий PAPP-A, причины:

• Наличие синдрома Эдвардса 
• Наличие синдрома Дауна
• Наличие синдрома Патау, который характеризуется расщелинами в небе, тугоухостью, и недоразвитием зрительного нерва. 
• Недоразвитие плода, его гипертрофия из-за недостатка питания. То есть плод внутриутробно развивается крайне медленно, так ему не хватает питательных веществ. 
• Неправильное взятие венозной крови. 

 Стоит отметить, что обычно анализ на этот гормон назначает вместе с ХГЧ. При пониженном PAPP-A обычно повышается ХГЧ. Суммарно они помогают подтвердить или развеять возможность патологии беременности. 

Papa Louie 3

Macera serisinin çok beklenen devamı olan Papa Louie 3’de hem eski düşmanlara hem de yeni rakiplere rastlayacaksınız. Papa Louie’nin başı yine belada. Kötü sebzeler ve meyveler tarafından tutsak alınmış arkadaşlarınızın yardıma ihtiyacı var ve sadece siz onları kurtarabilirsiniz.

Düşmanınızı yenip arkadaşlarınızı beladan kurtarmak için cesaret ve benzeri görülmemiş bir beceri göstermeniz lazım. Ama dikkatli olun! Kurnaz tatlıların sizi kandırmalarına izin vermeyin, yoksa çok pişman olacaksınız. Ancak, sizin için kesinlikle imkansız görevler yoktur. Papa Louie 3 — daha eğlenceli, ilginç ve macera dolu bir oyundur!

4.Что делать, если результаты Пап-теста не соответствуют норме?

В этом случае вам, возможно, потребуются дополнительные анализы и обследования, чтобы выяснить, есть ли у вас инфекция, и насколько серьезен процесс изменения клеток шейки матки. К примеру, может понадобиться:

• Кольпоскопия – тест, помогающий осмотреть влагалище и шейку матки с помощью освещаемого увеличительного инструмента. Во время кольпоскопии врач может взять небольшой образец ткани шейки матки для дальнейшего исследования. Это называется биопсия.
• ВПЧ тест. Как и мазок Папаниколау, ВПЧ-тест делается на основе образца клеток, взятых из шейки матки.

Повторный Пап-тест через некоторое время.

Лечение, если оно необходимо, будет зависеть от степени патологического изменения клеток – легкой, средней или тяжелой. В двух последних случаях, возможно, понадобится лечение для уничтожения или удаления аномальных клеток. Методы лечения в этом случае выбираются индивидуально. Это может быть конусная биопсия, процедура электрохирургического иссечения, криотерапия или лазерная терапия. Лечение рака шейки матки – редкого онкологического заболевания — направлено на уничтожение или удаление раковых клеток.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

Как берут мазок?

Взятие мазка по Папаниколау выполняют по следующему алгоритму:

Этап 1. Женщина располагается в гинекологическом кресле. Ноги нужно приподнять и поставить на металлические подставки. Такая поза открывает обзор на половые органы для врача;

Этап 2. Предварительно врач проводит осмотр наружных половых органов. В первую очередь это нужно для обнаружения симптомов ВПЧ. Этот вирус – основная причина развития онкологических заболеваний шейки матки
Доктор обращает внимание на наличие бородавок, кондилом, кровянистых выделений. Если эти признаки обнаружены, дополнительно отбирают для анализа для на ВПЧ
Это специфический анализ, чувствительный в отношении клеток, пораженных ВПЧ. Наружный осмотр также позволяет выявить признаки венерических болезней. Половая инфекция – частая причина выявления аномальных клеток в мазке;

Этап 3. Перед процедурой взятия мазка доктор попросит расслабиться. Спокойное состояние и ровное дыхание способствуют расслаблению мышц влагалища, живота. Врачу будет легче ввести нужные инструменты, а пациентка будет испытывать минимальный дискомфорт;

Этап 4. Для взятия соскоба по Папаниколау доктор вводит медицинский расширитель во влагалище. Расширителем называют медицинский инструмент, который раздвигает вагинальные стенки. Это позволяет врачу тщательно осмотреть шейку матки на предмет разных патологий. Также специалист очищает обнаженную шейку матки от лишней слизи и тканей;

Этап 5. После внутреннего осмотра врач переходит к взятию мазка. Для этого доктор использует цитощеточку. Это медицинский инструмент, по форме напоминающий кисточку от косметической туши

Такая конструкция обеспечивает забор клеток со всех частей шейки матки, что очень важно для качества биоматериала. Процедура длятся 10-20 секунд, и, практически, не доставляет болезненных ощущений;

Этап 6

Со щеточки мазок переносят на медицинское стекло или помещают в специальный раствор (для жидкостной цитологии). Раствор должен быть богат специальными культурами, которые сохраняют состав и свойства клеток. Поэтому материал легко переносит транспортировку и может храниться очень долго. Это позволяет исследовать биоматериал несколько раз для уточнения диагноза. После фиксации биологического материала, его отправляют в лабораторию.

Взятие мазка

Для взятия мазка на онкоцитологию по Папаниколау используют только стерильные, одноразовые инструменты. Длительность процедуры – 5-7 минут. Дискомфорт испытывают женщины с низким болевым порогом.

Papa’s Donuteria

Donutlardan daha lezzetli ne olabilir? Doğru, kendinizin hazırladığınız puf borekler. Papa’s Donuteria adlı yeni oyunda karakteriniz eğlence parkında yer alan şirin bir kurumda iş buluyor. Amacınız mükemmel üst sınıf börekleri pişirmektir. Müşterilerin sevgisini kazanın, bir mutfak şovunu yapın ve müşterilerin isteklerine göre lezzetli börekleri süsleyin.

İyi yapılan siparişler unutulmayacak. Mükemmel bahşiş ile yeni daimi müşteriyi alacaksınız. Bir yıl içinde eğlence parkının gerçek yıldızı olun ve dünyanın en lezzetli donutlarını yapın! Başarı her zaman şöhreti getirir ve bunu kesinlikle başaracaksınız!

Папа Луи и его команда

Разноплановых игр о приключениях харизматичного повара Папы Луи очень много. Среди них квесты и бродилки, игры о развитии бизнеса, пазлы и раскраски. В некоторых всем заправляет сам Папа Луи, а есть и такие, где с поставленной задачей приходится справляться юным поварятам Марти и Рите. Именно молодежи кулинар с солидным стажем уступает место там, где можно приобрести массу полезных знаний касающихся не только приготовления пищи, но и управления бизнесом. Вот одна из причин по которой игры про Папу Луи интересны не только девочкам, но и мальчикам.

К тому же в некоторых предложениях нужно не еду готовить, а, напротив, от нее избавляться и успевать от нее вовремя увернуться

Можно здесь по неосторожности или по неопытности в мороженом утонуть или в зубы к гигантскому гамбургеру угодить, а можно и отбиться от всех перчиков и помидорчиков. Начинайте играть, будет интересно и весело

Вместе с Папой Луи и его командой вы сможете научиться не только готовить, но и кухонной лопаткой от неприятеля отбиваться в случае необходимости.

Unlockables

• In Papa’s Cupcakeria, he is unlocked with New Year and New Year Topper.
• In Papa’s Cheeseria/To Go!, he is unlocked with Poutine.
• In Papa’s Cupcakeria To Go!/HD, he is unlocked with Candle.
• In Papa’s Bakeria/To Go!, he is unlocked with Slit Top Crust.
• In Papa’s Taco Mia HD/To Go!, he is unlocked with Pepperjack Rounds.
• In Papa’s Sushiria/To Go!, he is unlocked with Huckleberry Bubbles.
• In Papa’s Hot Doggeria HD/To Go!, he is unlocked with Blue Cheese Crumbles.
• In Papa’s Scooperia/HD/To Go!, he is unlocked with X and O Sprinkles.
• In Papa’s Wingeria To Go!, he is unlocked with PB&J Dip.
• In Papa’s Donuteria To Go!, he is unlocked with Neapolitan Drizzle.
• In Papa’s Pastaria To Go!, he is unlocked with Burgundy Truffle.
• In Papa’s Mocharia To Go!, he is unlocked with Marshmallow Syrup.

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

• Синдром Дауна;
• Анэнцефалия;
• Синдром Эдвардса;
• Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Устройство игр

Вам предстоит во время игры обслуживать большое количество посетителей и доказать, что вы не только умеете получать прибыль, но и разумно вкладывать вырученные деньги в развитие. Игрокам потребуется не только знание кулинарных хитростей, но и навыки менеджера. При этом чтобы привлечь клиентов даже парк аттракционов придется соорудить, а о том, что в самом заведении все должно быть по высшему разряду вы и сами уже догадались.

Если вы еще не знакомы с харизматичным Луи и его помощниками, то самое время стать частью его команды. В такой компании научат только хорошему. Играть здесь не только интересно, но и полезно. К тому же игровые предложения столь разнообразны, что выбрать подходящую игру сможет каждый. Все зависит от ваших предпочтений. Одним больше понравиться развивать бизнес и готовить, другие напротив, пустятся в увлекательные приключения, чтобы спасти завсегдатаев от взбунтовавшихся сэндвичей и бутербродов или не дать им утонуть в море из мороженого. Самое интересное впереди. Никогда не забывайте об этом.

«Тройной» тест

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 1400 – 1500.

Важно Концентрация гормона изменяется при многих аномалиях развития плода и нарушениях функции плаценты. Поэтому определение свободного эстриола в крови беременной имеет важное диагностическое значение

Дополнительную информацию читайте в статье «Эстриол».

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Показатель	Повышение	Снижение
Масса тела	Сниженная	Повышенная
Экстракорпоральное оплодотворение	Уровень ХГЧ выше в среднем на 10 – 15 %	Уровни свободного эстриола и PAPP-A ниже примерно на 10 – 20%
Многоплодная беременность	Чаще всего показатели увеличены соответственно количеству плодов2
Кровотечение, угрожающий самопроизвольный аборт1	АФП	PAPP-A, ХГЧ, свободного эстриола
Сахарный диабет		При инсулинзависимом сахарном диабете уровни PAPP-A, АФП и свободного эстриола снижены
Раса	Уровни АФП и ХГЧ выше у женщин негроидной расы по сравнению с европейской

1 – рекомендуется отложить анализ на одну неделю после остановки кровотечения.

2 – невозможно достоверно рассчитать риск по наследственным заболеваниям, потому что один из плодов может быть здоров, а второй нет.

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Виды дородовых обследований

Пренатальные осмотры делятся на неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные пренатальные тесты в основном включают взятие крови у матери и определение концентрации различных веществ, ответственных за развитие пороков плода. Они безопасны как для матери, так и для ребенка, но не дают уверенность на 100%. Неинвазивные пренатальные тесты также включают ультразвуковое исследование беременности.

В случае инвазивных пренатальных обследований, брюшная стенка прокалывается, чтобы врач мог достичь плодного пузыря. Оттуда собирается генетический материал, который затем оценивается и анализируется на предмет потенциальных дефектов плода. Эти тесты проводятся в случае обоснованного подозрения на дефект. Их не рекомендуется делать, если для этого нет веской основы. В случае инвазивного пренатального тестирования риск выкидыша минимален.

Как распознать пороки плода

Благодаря дородовым осмотрам можно диагностировать тяжелые пороки и заболевания плода на ранних сроках беременности. Благодаря дородовым обследованиям будущие родители получают информацию о пороках развития ребенка, о генетических заболеваниях и способах их наследования. Эти знания позволяют им подготовиться к обязанностям, связанным с рождением больного ребенка или своевременно сделать аборт.

Пренатальные тесты также позволяют обнаружить дефекты, которые, благодаря современной медицине, можно вылечить еще в утробе матери.

Заболевания, которые можно выявить с помощью пренатального тестирования:

• муковисцидоз;
• гемофилия;
• фенилкетонурия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• синдром Дауна;
• болезнь Хантингтона;
• синдром Эдвардса;
• болезнь Патау;
• синдром Тернера;
• андрогинизм;
• пупочная грыжа;
• менингеальная грыжа;
• пороки сердца;
• дефекты мочевыделительной системы;
• анемия.