Трисомия 21 (синдром дауна): определение, причины и симптомы

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины трисомии 21

Есть три основных причины трисомии 21:

Мейотический Нондисъюнкция

Большинство животных, которые подвергаются половое размножение находятся диплоид, То есть их соматические клетки содержат две копии каждого ген и каждая хромосома. Тем не менее, во время размножения две гаметы должны сливаться, чтобы сформировать зигота, Чтобы поддерживать число хромосом от одного поколения к следующему, гамет образуется с одной копией каждой хромосомы. Эти специализированные клетки формируются через мейоз где диплоидные клетки-предшественники подвергаются двум циклам деление клеток дать начало четырем гаплоидный дочерние клетки, Эти дочерние клетки подвергаются дифференцировке с образованием гамет.

Во время каждого из этих клетка деления, хромосомы выстроены попарно вдоль метафазы пластина.

Затем они разделяются на противоположные полюса клетки во время анафаза в результате каждый полюс получает одну хромосому пары.

Существует ряд контрольных точек, которые обеспечивают точное разделение, и все четыре дочерние клетки получают полный гаплоидный набор хромосом. Однако, когда эти системы выходят из строя, обе хромосомы пары могут мигрировать к одному и тому же концу, приводя к образованию гамет, у которых либо отсутствует хромосома, либо дополнительная копия хромосомы. Это называется нерасхождения событие.

Если гамета образуется после непереходного события, содержит две копии хромосомы 21 и участвует в оплодотворение, это приводит к анеуплоидной зиготе, содержащей 47 хромосом с тремя копиями (трисомия) 21-й хромосомы.

Трисомия 21 является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, и почти 5000 детей рождаются во всем мире с этим заболеванием каждый год. Некоторые люди с трисомией 21 могут подвергнуться «анафазному спасению». У этих людей, когда анеуплоидная зигота митотически делится, дополнительная хромосома движется медленно во время анафазы и не включается в дочерние клетки. Это приводит к тому, что некоторые клетки возвращаются к нормальному количеству хромосом 46. Это приводит к мозаицизму, когда индивидуум содержит две различные генетические популяции. Поскольку только часть клеток в организме является анеуплоидной, симптомы у этих людей выражены слабее, и прогноз обычно лучше.

Митотический Нондисъюнкция

Иногда трисомия 21 может возникнуть после оплодотворения двух нормальных гаплоидных клеток. На ранних этапах развития может возникнуть событие, не связанное с митоз, В этих случаях клональный Население клеток, которые содержат 47 хромосом, а не 46. Это также форма синдрома мозаики Дауна, и, как и в случае анафазного спасения, клинические результаты обычно лучше, чем у тех, которые имеют трисомию 21 во всех своих клетках.

Синдром Дауна Транслокации

Наиболее редкая форма трисомии 21 возникает из-за дублирования короткого участка хромосомы 21 с его транслокацией в другой сайт внутри ядра. Следовательно, есть три копии некоторых частей хромосомы и две копии оставшихся частей. Это условие не совсем понятно, а причины и механизмы не известны.

Симптомы трисомии 21

Трисомия 21 имеет широкий спектр отличительных симптомов от внешних характеристик до задержек развития. Дети с трисомией 21 имеют широкие, широкие лица с глаза это уклон вверх. У них уменьшены носовые перемычки, короткие носы и маленькие ладони с короткими пальцами. Обычно между большим и вторым пальцами большой промежуток. Их уши также обычно маленькие и иногда имеют небольшую складку сверху. Увеличенный язык в сочетании с небольшим сводчатым небом и небольшим подбородком часто приводит к обструктивному апноэ во сне.

Когда наблюдаются эти внешние признаки, часто рекомендуется хромосомный анализ. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы понять степень состояния.

Многие дети с трисомией 21 имеют врожденные сердце дефекты, кишечные пороки развития и сенсорные нарушения. Некоторые из этих младенцев имеют жидкость в ухе или имеют нервные дефекты, которые влияют на их способность слышать хорошо. Они часто близки или близоруки, иногда имеют «косоглазие». Они подвержены сбоям щитовидной железы. Они также имеют более высокую вероятность развития лейкемии и нарушения иммунитета.

По мере того как ребенок растет, возникают задержки в развитии, и обычно наблюдается умственная отсталость легкой или средней степени тяжести. Эти дети ползают, сидят, стоят и гуляют позже обычного. В настоящее время существуют специальные диаграммы роста для детей с синдромом Дауна. У них речевое и языковое развитие медленнее, и во взрослом возрасте многие из них имеют аномалии голоса с нарушениями речи. Быстрый или беспорядочный ритм речи часто делает их неразборчивыми. Их способность понимать язык обычно превышает их вокализацию. У них могут быть трудности с обучением, либо из-за снижения когнитивных способностей, либо из-за ограниченной сенсорной способности.

Некоторые люди с трисомией 21 имеют проблемы с фертильностью. Женщины с синдромом Дауна подвергаются высокому риску самопроизвольного аборта.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Статистика синдрома Патау

Правильное развитие человеческого организма требует наличия 2 (и только 2) копий аутосомных хромосом человека. Наличие третьей копии хромосомы обычно летально для развивающегося эмбриона. Трисомия 13 относится к узкой группе трисомий, которая включает только три заболевания.

Синдром Патау встречается с частотой 1 на 8000 – 12000 рождений. Хотя непосредственная причина заболевания до сих пор не установлена, риск его возникновения увеличивается с возрастом матери. 

Синдром Патау хорошо выражен даже у плода, но полные симптомы патологии становятся видны сразу после рождения ребенка. В большинстве случаев плод с трисомией 13 умирает в матке. Также очень высок процент смертей в неонатальном периоде. 

У детей, которые выживают более 1 месяца, наблюдается прогрессирующее нарушение развития. Средняя продолжительность жизни малышей, затронутых этим генетическим дефектом, составляет чуть более 3 лет. Лишь некоторые дети достигают подросткового возраста. Сообщения о случаях синдрома Патау у взрослых людей чрезвычайно редки.

Категории

COVID-19АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГериатрГинекологГинеколог-эндокринологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДефектологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНеонатологНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Проявление хромосомной аномалии

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

• Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
• В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
• Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
• У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
• Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
• Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
• Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
• Короткий нос, приплюснутый к лицу.
• Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
• Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
• Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
• Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

Будет ли болеть следующий ребенок?

Риск возникновения синдрома Патау у последующих детей тесно связан с первопричиной заболевания у первого ребенка, а также с возрастом матери. 

В случае спонтанной трисомии риск развития трисомии 13 (и трисомии 21 и 18, то есть синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, соответственно) увеличивается на 0,5% по сравнению с уже существующим риском, связанным с возрастом матери. 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

1. Превышение размеров зоны воротникового пространства.
2. Недоразвитость носовой кости.
3. Маленький вес плода.
4. Брахицефалия.
5. Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
6. Нарушение развития лицевых структур.
7. Кистообразные образования в задней черепной ямке.
8. Гидронефроз почек.
9. Атония кишечника.
10. Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

• процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
• биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
• исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

викторина

1. Что из этого может привести к трисомии 21?A. Мейотическое недислокацияB. Митотическое недисхождениеC. Хромосомная транслокацияD. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 1

D верно. Трисомия возникает из-за того, что тело имеет три копии генетического материала на 21 хромосоме. Это может произойти из-за нерасщепления во время митоза или мейоза. С другой стороны, это также может быть результатом дублирования части хромосомы 21 и ее перемещения в другую хромосому. Клетки перегружены увеличением генетического материала, что приводит к окислительному стрессу, увеличению неправильно свернутых белков и генетической нестабильности. Когда большая популяция клеток в организме подвергается анеуплоидии, это приводит к широкомасштабному воздействию почти на все система органов и серьезно влияет на нормальное развитие.

2. Какая из этих внешних характеристик заставляет медицинского работника заподозрить трисомию 21? Выберите все подходящие варианты.A. Широкое, широкое лицо с косыми глазами внизB. Большие уши с клапаном сверхуC. Большой язык с маленьким подбородкомD. Большая щель между большим и вторым пальцами.

Ответ на вопрос № 2

C и D верны. Люди с трисомией 21 часто имеют большой язык и маленький подбородок, что приводит к обструктивному апноэ во сне и затрудненному дыханию во время сна, особенно у младенцев. У них также есть большой промежуток между большим пальцем ноги и вторым пальцем ноги. Хотя у многих широкие, широкие лица, их глаза наклонены вверх, а не вниз. У них часто есть ушная раковина, но сами уши почти всегда маленькие.

3. Какой из этих орган системы, на которые может повлиять трисомия 21?A. Сердечно-легочная системаB. Пищеварительная система C. Нервная система D. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 3

D верно. Одним из первых вмешательств, необходимых для ребенка с трисомией 21, часто является операция на сердце для коррекции пороков развития. Язык, рот и кишечник также имеют аномалии, которые влияют на выработку речи, прием пищи и пищеварение. Развитие нервной системы, особенно органов чувств, часто нарушается. Они могут иметь «косоглазие» и иметь проблемы с речью и слухом. Есть интеллектуальные задержки, и большинство из них имеют легкую или умеренную умственную отсталость. Их способность понимать язык обычно превышает их способность устно общаться. Кроме того, ожирение может проявляться, особенно после отрочества, и необходима физическая терапия для обеспечения того, чтобы кости и мускул здоровье поддерживается в максимально возможной степени. Практически нет системы органов, на которую не влияет болезнь, особенно у людей с трисомией 21 в каждой клетке своего тела

Борьба с болезнью – это процесс на протяжении всей жизни, поэтому крайне важно оказывать поддержку и консультировать также и лиц, обеспечивающих уход

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.. Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Лечение трисомии по 21-й хромосоме

Как уже было сказано, один из 800 новорожденных в год рождается с генетической аномалией. Такой диагноз обуславливает не только отставание в интеллектуальном развитии и специфику внешности, но и серьезные проблемы в работе органов в дальнейшем. Генетическое заболевание является неизлечимым, однако существует несколько видов коррекции, которые позволяют пациентам вести нормальную жизнь.

• Основным направлением является исправление пороков сердца хирургическим путем. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, исключая вероятность ранних инфарктов и тромбозов.
• Хирургические операции на ЖКТ позволяют людям с синдромом питаться обычной пищей, не прибегая к парентеральному питанию.
• При наличии у больных гиперподвижности позвоночника проводится операция на шейном отделе позвоночника.
• Микрохирургия глаз позволяет избавить пациентов от врожденной катаракты, исключая возможность ослепнуть.

Всегда стоит помнить, что диагноз синдром Дауна не говорит о полной недееспособности человека. Эти люди прекрасно социализируются в обществе и ведут долгую счастливую жизнь.

Видео по теме

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

• до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
• в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
• в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
• в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
• старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Яна 2017-09-26 19:24

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализом.
Возраст 19л. , беременность первая. Срок беременности на момент сдачи крови 12 недель
УЗИ
Сердечная деят плода определяется
ЧСС 154 уд/мин
КТР 58,0 мм
ТВП 2,40 мм
кость носа: определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 75,88МЕ/л эквив 1,584 МоМ
РАРР-А 1,907МЕ/л эквив 0,728 МоМ
Трисомия 21 базовый 1: 1092 индив 1: 378
Трисомия 18 базовый 1: 2590 индивид 1: 35971
Трисомия 13 базовый 1: 8146 индив 1: 110713
Заранее, Спасибо!

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-09-27 18:35

Ответила и пояснила, чем обусловлено

Сергей Викторович 2017-10-16 20:23

Здравствуйте! Врач — гинеколог на приёме так напугала мою жену, что жена никак не оправится от страха после слов врача «почти 100% синдром Дауна у плода». Вот данные скрининга жены: СБ: 12 нед. +2 дня по КТР; ЧСС: 168 уд/мин; КТР: 58 мм; ТВП: 1,5 мм; кость носа определяется; биохимия матер. Сыворотки: ХГЧ 178,9 МЕ/л/5,658 МоМ; РАРР-А: 1,220МЕ/л/ 0,554МоМ. Базовый риск Тр.21 — 1: 155, индивидуальный 1: 17; базовый Тр.18 — 1: 367, индивид. 1: 7341; базовый Тр.13 — 1: 1154, индивид. 1: 23085. Прошу Вас разъяснить мне: что всё это обозначает? Заранее благодарен. Добавлю изображение с результатами скрининга 1 триместр. Жене 37 лет (первая беременность), мне 44(не пью и не курю).

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-17 16:55

Здравствуйте. Повышен ХГЧ, понижен ПАПП, очень высокие риски по трисомии 21 (синдрому Дауна).

Сергей Викторович 2017-10-19 20:49

Что бы Вы могли порекомендовать? Что делать дальше? Неужели нет надежды на рождение ребёнка без патологии?

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 11:51

Я бы советовала сделать второй скрининг на сроке 14-20 недель. Если и он не в норме — тогда пункция. Если и она покажет, что синдром Дауна — к сожалению, дальше выбор только за Вами

Сергей Викторович 2017-10-20 12:04

Здравствуйте! Спасибо! Что такое пункция? Как её берут и какой вред плоду она может нанести? И Вы указали 2 скрининг на сроках 14-20 недель. Разве для аборта 16 недель срок — не предел? Заранее благодарю.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 12:08

Предел вообще 12 недель.

но если есть показания, то делают искусственные роды на любом сроке.
Пункция — амниоцентез. Забор жидкости, в которой плавает плод

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

• дополнительной складкой на шее;
• неправильным развитием пальцев;
• отклонениями в развитии черепа;
• отсутствием носовой кости;
• малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
• дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
• кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.